Zdravie

Čo je Phenylketonuri? Ako je diagnostikovaná?

Čo je Phenylketonuri? Ako je diagnostikovaná?

Hoci fenylketonúria sa vyskytuje u každých 10 000 - 30 000 novorodencov v USA a mnohých európskych krajinách, vyskytuje sa v jednej z 3 000 - 4 000 novorodencov v našej krajine. Nemecký špecialista detskej nemocnice pre zdravie detí a choroby Alper Soysal so zvýšeným obsahom bielkovín v tele mentálna retardácia Upozorňuje na význam včasného zistenia fenylketonúrie.

: - Čo je fenylketonúria?
Dr. Kontaktujte priamo Alper Fenylketonúria je jedným zo zriedkavých dedičných metabolických chorôb. Dieťa, ktoré dostáva chybné gény, ktorých rodičia nespôsobujú ochorenie, sa narodilo s fenylketonúriou. Ak sú rodičia nositeľmi, je pravdepodobnosť, že ich bude vidieť každé dieťa tohto páru, 25%. fenylketonúriav našej spoločnosti ešte nie je dostatočne známy a ak sa nelieči, spôsobuje, že dieťa je na celý život zdravotne postihnuté. Deti narodené s týmto ochorením nemôžu tráviť aminokyseliny nazývané fenylalanín, ktoré sa nachádzajú v bielkovinových potravinách, ktoré sa nakoniec hromadí v krvi a iných telesných tekutinách. fenylalanín a jej zvyšky ničia vyvíjajúci sa mozog dieťaťa a spôsobujú, že sa mentálne retarduje, čo vedie k mnohým ďalším príznakom nervového systému. Hoci fenylketonúria sa vyskytuje u každých 10 000 - 30 000 novorodencov v Amerike a mnohých európskych krajinách, je u 3 000 - 4 000 novorodencov v našej krajine. Turecko je jedným z národa je najčastejšie ochorenie fenylketonúriou. Časté manželstvá v našej krajine vedú k vysokej frekvencii sledovania týchto chorôb, v ktorých sú rodičia nositeľmi. Napriek tomu, že výskyt sobášov zvyšuje výskyt choroby, môžu sa s chorobou narodiť aj deti neprepojených jednotlivcov. Vzhľadom k tomu, tri zo štyroch každých 100 ľudí v Turecku aj naďalej prenášačom tejto choroby.

: - Ako sa diagnostikuje?
Dr. Kontaktujte priamo Alper Dojčatá s fenylketonúriou v prvých mesiacoch života sa nedajú odlíšiť od zdravých. fenylketonúria deti Po 5-6 mesiacoch sa prejaví pokles inteligencie. Na rozdiel od svojich kolegov si nemôžu osvojiť zručnosti, ako sú sedenie, chôdza a hovorenie. Pretože ich vývoj mozgu nie je normálny, ich hlavy zostávajú malé. Okrem toho sú dôležitými príznakmi choroby zvracanie, nadmerné ruky, ruky, pohyby hlavy, záchvaty, vyrážky na koži, zápach moču a plesne. V 60% týchto detí sú oči, obočie a farba pleti svetlejšie ako rodičia.

: - Kedy je možné urobiť definitívnu diagnózu?
Dr. Kontaktujte priamo Alper Včasné rozpoznanie dieťaťa narodeného s fenylketonúriou bez ovplyvnenia mozgu je veľmi dôležité. Existuje skríningový test, ktorý sa môže použiť na každé novonarodené dieťa vyvinuté na tento účel. 72 hodín po narodení postačujú na diagnostiku 2 kvapky krvi na špeciálnom filtračnom papieri. Ak je dieťa diagnostikované v prvých dňoch života, je nevyhnutné, aby sa u všetkých novorodencov v rozvinutých krajinách vyšetril na fenylketonúriu, pretože vhodná mentálna terapia môže zabrániť mentálnej retardácii.

: - Aký druh stravy?
Dr. Kontaktujte priamo Alper fenylketonúria včasná diagnostika je choroba, ktorú je možné liečiť. Všeobecným princípom liečby je zníženie množstva fenylalanínu užívaného s jedlom a udržanie hladín fenylalanínu v krvi v normálnych medziach. Diétna terapia vyžaduje použitie špeciálnych a farmaceutických prípravkov a liekov, ktoré majú znížený obsah fenylalanínu alebo neobsahujú fenylalanín. Ak sa fenylketonúria zistí novorodeneckým skríningom a liečba sa nezačne v prvých 3 mesiacoch, je nevyhnutné vyvinúť mentálne postihnutie, ktoré zodpovedá závažnosti ochorenia. Začatie liečby čo najskôr bude mať pozitívny vplyv na mentálnu výkonnosť.

Nutričný stav pacienta by sa mal hodnotiť v pravidelných intervaloch, mali by sa merať hladiny fenylalanínu a tyrozínu v krvi a mala by sa upravovať strava podľa nameraných hladín a monitorovať duševný vývoj. Hladiny fenylalanínu v krvi by sa mali merať dvakrát týždenne počas prvých 2 rokov, raz týždenne medzi 2-4 rokmi, raz za každých 15 dní počas 4-10 rokov a potom raz mesačne. Hladiny fenylalanínu v krvi sa majú udržiavať medzi 2-6 mg / dl medzi 0-12 rokmi, 2-11 mg / dl po 12 rokoch a 2-4 mg / dl počas tehotenstva pacientky s fenylketonúriou.

: - Ako dlho trvá strava?
Dr. Kontaktujte priamo Alper Aj keď liečba by sa mala vykonávať veľmi dobre počas prvých 8 až 10 rokov života, aspoň keď sa mozgové tkanivo vyvinie najrýchlejšie, strava by mala byť celoživotná. U pacientov s fenylketonúriou, ktorí začali s diétnou terapiou v novorodeneckom období, sa objavia ťažkosti s vnímaním a znížená pozornosť, ak prestanú s diétou ako dospelí.

: - Mali by byť deti s týmto ochorením dojčené?
Dr. Kontaktujte priamo Alper Materské mlieko je nevyhnutnou potravou pre rast a vývoj dojčiat. Tiež deti s fenylketonúriou materské mlieko spolu so zmesami neobsahujúcimi fenylalanín (liečivý vzorec) a hodnotami fenylalanínu v krvi je možné prísne sledovať. Štúdie ukazujú, že u detí s fenylketonúriou, ktoré sú kojené počas prvých rokov života, je lepší rast a mentálny vývoj.

: - Aké sú body, ktorým by rodiny mali venovať pozornosť?
Dr. Kontaktujte priamo Alper Jedinou liečbou tohto ochorenia v našej dobe je obmedzená strava fenylalanínu, ktorú musí monitorovať tím rodinných lekárov, detských lekárov, dietológov a laboratórnych špecialistov špecializovaných na metabolické ochorenia. Keďže pacienti, ktorí túto liečbu nedodržiavajú, môžu mať mentálne a vývojové poruchy, rodiny pacientov by sa mali stravu učiť veľmi dobre. Ak sa prvé dieťa matky narodilo s chorobou, je možné zistiť, či je druhé dieťa choré, zatiaľ čo matka je stále v lone.

: - Existujú strediská, v ktorých sa môžu prihlásiť rodiny?
Dr. Kontaktujte priamo Alper Asociácia Tarama pre skríning a ochranu detí s fenylketonúriou bulunan, ktorá sa zaoberá činnosťami zameranými na prevenciu mentálnej retardácie spôsobenej fenylketonúriou, vynakladá úsilie na skríning každého dieťaťa narodeného v našej krajine v súvislosti s touto chorobou prostredníctvom organizácie ministerstva zdravotníctva. Asociačná pobočka Lekárskej fakulty Univerzity Istanbul v Istanbule a Marmare, Izmirská pobočka Lekárskej fakulty Univerzity Dokuz Eylul v provincii Izmir a oblasť Egejského mora av ďalších regiónoch Lekárskej fakulty Univerzity Ankara Hacettepe vykonáva skríningový program. Okrem celonárodnej asociácie, ktorá poskytuje podporu pri skríningu, bola založená Nadácia Phenylketonúrie a podobných detí s metabolickým ochorením (METVAK), ktorá poskytuje podporu pacientom a všetkým druhom finančnej pomoci rodinám s deťmi s fenylketonúriou, ktoré však nie sú finančne životaschopné. Istanbulská univerzita v Istanbule Lekárska fakulta Katedra zdravia detí a chorôb
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61