Tehotenstvo

Čo je amniocentéza?

Čo je amniocentéza?

Tehotné matky počas tehotenstva počujú veľa volaných testov. Amniocentéza je hlavným zdrojom týchto testov. Čo je amniocentéza a kto by mal robiť prečo? Odpovede na tieto otázky Špecialista na zdravie a choroby žien op. Dr. Kontaktujte priamo Alper, Alebo sa zamerať.

: Čo je amniocentéza?
Op. Dr. Kontaktujte priamo Alper Počas celého tehotenstva sa Vaše dieťa bude naďalej vyvíjať vo vaku nazývanom amniotický vak. Vnútri tohto vrecka je naplnená tekutinou nazývanou plodová voda. Amniotická tekutina nie je statická tekutina a je prítomná v nepretržitej absorpcii a konštrukcii. Hlavným zdrojom tekutín sú pľúca a vylučovací systém dieťaťa. Táto tekutina tiež obsahuje bunky, ktoré sa vyliali z dieťaťa. Pretože tieto bunky majú rovnakú genetickú štruktúru ako všetky bunky vášho dieťaťa, ich vyšetrenie poskytuje informácie o genetickom stave vášho dieťaťa.

: Aký je účel amniocentézy?
Op. Dr. Kontaktujte priamo Alper Cieľom amniocentézy a všetkých ďalších prenatálnych testov (diagnostikovať v lone) je zistiť čo najskôr tieto choroby a anomálie, najmä genetické choroby, ktoré nie je možné liečiť, informovať potenciálnych rodičov o chorobe a možnom stave dieťaťa po narodení. s rozhodnutím a schválením ukončenia tehotenstva čo najskôr. Niektorí potenciálni rodičia sa môžu rozhodnúť pokračovať v tehotenstve v prítomnosti životných anomálií, ako je Downov syndróm. Je to čisto výber párov a neexistuje žiadne právne alebo svedomité donucovanie. Podobne rozhodnutie, či vykonať amniocentézu alebo nie, je opäť len pre pár. Váš lekár vás nenúti k amniocentéze, iba odporúča.

: Kto sa odporúča amniocentéza?
Op. Dr. Kontaktujte priamo Alper Amniocentéza sa bežne neodporúča pre všetky tehotné ženy. Amniocentéza sa všeobecne odporúča:

• Pokročilý vek matiek: Riziko niektorých genetických chorôb, najmä Downovho syndrómu, sa zvyšuje s vekom ženy. Ak vek nastávajúcej matky bude 35 a viac rokov v očakávaný dátum narodenia, odporúča sa amniocentéza. Najčastejšie sa odporúča pri amniocentéze pokročilý vek matiek.

• Pozitívny príbeh: Amniocentéza sa odporúča pri nasledujúcich tehotenstvách, ak sa predchádzajúce tehotenstvo ukončilo z dôvodu genetického problému alebo ak je v anamnéze dieťa s vrodenou chybou, ako je napríklad poškodenie nervovej trubice alebo spina bifida.

• Prítomnosť známych genetických chorôb: Amniocentéza sa odporúča, ak je u rodičov alebo blízkych príbuzných známa genetická porucha. Niektoré metabolické choroby naznačujú dedičný prenos. Hoci u matky alebo otca nie je choroba, môžu byť nositeľmi a môžu problém preniesť na svoje deti. Ak chorý gén pochádza od oboch rodičov, choroba sa vyskytuje u dieťaťa. Amniocentéza môže byť užitočná pri vyšetrovaní takýchto stavov. Ochorenia ako stredomorská anémia sú v niektorých regiónoch veľmi časté. V prítomnosti takýchto stavov môže byť užitočná aj amniocentéza, aby sa zistilo, či dieťa nesie chorobu. Ďalším problémom je manželstvo príbuzných. Pretože oba páry sú pravdepodobne nositeľmi v manželských zväzkoch v pomere ako normálna populácia, riziko rozvoja choroby u dojčaťa je vysoké a môže sa odporučiť amniocentéza. Amniocentéza nie je u tejto skupiny pacientov potrebná. Predpokladom je genetické poradenstvo pred alebo počas tehotenstva. Genetik od vás a vášho partnera odoberie podrobnú históriu, aby určil vaše riziko a rozhodol, či je potrebná amniocentéza.

• Pozitívny skríningový test: V súčasnosti sa niektoré testy bežne vykonávajú u každej tehotnej ženy, aby sa zistilo tehotenstvo s vysokým rizikom genetických chorôb a anomálií. Najbežnejšie používaným testom je trojitý skríningový test. Skríningové testy, ako názov napovedá, nenaznačujú prítomnosť anomálií, ale iba indikujú ľudí s vysokým rizikom. Ak sú tieto testy pozitívne, na dosiahnutie definitívnej diagnózy sa odporúča amniocentéza.

• Detekcia anomálie v ultrasonografii: Amniocentéza sa môže odporučiť podľa rizika genetickej poruchy spojenej s anomáliou v prípade anomálie zistenej počas rutinných ultrazvukových vyšetrení počas tehotenstva.

• Hodnotenie vývoja pľúc: V prípadoch, keď existuje riziko predčasného pôrodu, alebo ak pokračovanie tehotenstva predstavuje riziko pre matku alebo dieťa, sa môže rozhodnúť, či je maturácia pľúc ukončená odberom vzoriek z plodovej vody, ako je lecitín / sfingomyelín. Podmienky novorodeneckej intenzívnej starostlivosti dnes dosiahli veľmi dobrú úroveň. Deti vo veku 24 - 25 týždňov môžu žiť v dobrých centrách v našej krajine. Aplikácia amniocentézy na vyhodnotenie vývoja pľúc už preto nie je tak populárna.

: Kedy sa vykonáva amniocentéza?
Op. Dr. Kontaktujte priamo Alper Najlepší čas na odber vzorky plodovej vody dieťaťa je od 16. do 18. mesiaca tehotenstva od posledného menštruačného dátumu. Jedná sa o týždeň trónu. Výsledky bývajú niekedy neskoro do 1 až 2 týždňov, takže je ideálne robiť tieto týždne. Aj keď sa v poslednej dobe vykonala včasná amniocentéza (pred 15. týždňom), nie je preferovaná kvôli laboratórnym podmienkam a vysokým rizikám spojeným s týmto postupom. Táto aplikácia je stále v experimentálnej fáze.

: Ako sa vykonáva amniocentéza?
Op. Dr. Kontaktujte priamo Alper Počas procesu amniocentézy sa do amniotického vaku, kde dieťa pláva a tekutina sa natiahne, vloží veľmi jemná ihla. Pred zákrokom sa vykoná podrobné ultrazvukové vyšetrenie na posúdenie stavu a polohy dieťaťa. Potom sa rozhodne o vhodnej oblasti pre amniocentézu a začne sa príprava. Počas procedúry je dôležité nájsť oblasť mimo dieťaťa, kde ihla neprechádza placentou dieťaťa. Pred zákrokom sa tehotná žena na ultrazvukovom stole natiahne na chrbte. Oblasť, do ktorej sa má vpichnúť ihla, sa očistí antiseptickými roztokmi a brucho sa zakryje sterilným zakrytím. Lekár bude viesť lekára, aby vykonal zákrok ultrazvukom. Ak má postup vykonať jedna osoba, mali by sa použiť špeciálne navrhnuté ultrónové príručky. Osoba, ktorá bude vykonávať túto procedúru, umiestni ihlu cez brucho pod ultrazvukový obraz a vstúpi do plodovej vaku cez vrstvy brucha a potom cez maternicový sval. Keď vidíte špičku ihly na ultrazvuku, pripojte injektor k zadnej časti ihly, aby ste odobrali približne 20 mililitrov tekutiny. Kvapalina by nemala byť krvavá. Po odstránení dostatočného množstva tekutiny sa ihla vyberie jedným zdvihom a postup sa dokončí. Dieťa regeneruje tekutinu za 1-2 hodiny, dieťa a srdcový rytmus sa prehodnocujú pomocou ultrazvuku. Po 10 až 15 minútach odpočinku môže byť pacient poslaný domov. Odobratá tekutina sa uchováva pri izbovej teplote a posiela sa do laboratória. Celý proces trvá asi 1 - 2 minúty.

: Aké sú postupy v tekutine?
Op. Dr. Kontaktujte priamo Alper Plodová voda obsahuje živé bunky dieťaťa. Zdrojom týchto buniek je dýchací, tráviaci, vylučovací systém dieťaťa a bunky, ktoré sa vyliali z pokožky. Po oddelení kvapaliny v laboratóriu sa bunky kultivujú v kultivačnom médiu a v získaných bunkách sa uskutoční genetická analýza. Ak sa vykonáva amniocentéza na vyhodnotenie vývoja pľúc dieťaťa, neodošle sa do laboratória. Vyhodnotenie sa môže vykonať súčasne.

: Je možné liečiť anomálie zistené amniocentézou?
Op. Dr. Kontaktujte priamo Alper Dnes možno pred narodením odhaliť veľa defektov, ale len veľmi málo sa dá liečiť. Liečba genetických chorôb, ako je Downov syndróm, bohužiaľ nie je možná.